DPNI — Outil d'aide à l'orientation clinique

Aide à la décision selon les recommandations HAS (2017, arrêté du 14 décembre 2018, actualisation octobre 2024)

Outil réservé aux professionnels de santé. Aide à la décision ne se substituant pas au jugement clinique du praticien ni à l'information individuelle de la patiente.

Nom

Prénom

Date de naissance

Âge

Date du jour

Médecin prescripteur

1. Contexte de la grossesse et échographie du premier trimestre

Terme actuel (SA)

Âge maternel (ans)

Dépistage combiné du 1er trimestre réalisé

Clarté nucale (mm)

Mesurée entre 11+0 et 13+6 SA

Signe(s) d'appel échographique morphologique

Anomalie morphologique fœtale suspectée à l'échographie

2. Risque calculé du dépistage combiné (ou marqueurs sériques seuls)

Niveau de risque de trisomie 21 fœtale (délivré par le logiciel du laboratoire +++)

Saisir sous la forme « 1/X » ou en valeur décimale

Le calcul du risque combiné repose sur l'algorithme de la Fetal Medicine Foundation, qui combine l'âge maternel, la clarté nucale convertie en multiple de la médiane (MoM) et les marqueurs sériques (PAPP-A, β-hCG libre) également convertis en MoM. Ces conversions dépendent de courbes de référence propres à chaque automate de dosage de laboratoire, ainsi que de facteurs individuels (poids, tabagisme, origine ethnique, grossesse gémellaire).

En France, ce calcul doit obligatoirement être réalisé par un logiciel accrédité par l'Agence de la biomédecine dans le cadre du dépistage organisé. Un calcul reproduit en dehors de ce cadre n'aurait aucune valeur pour informer une patiente ou orienter une décision de DPNI ou de caryotype.

Cet outil se limite donc à l'aide à l'orientation à partir d'un risque déjà calculé par le laboratoire, conformément aux seuils HAS.

3. Indications particulières indépendantes du risque calculé

Grossesse gémellaire monochoriale biamniotique
Grossesse gémellaire bichoriale (dizygote)
Antécédent personnel de grossesse avec fœtus porteur d'une aneuploïdie (T21, T18, T13)
Parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
Parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
Profil de marqueurs sériques du 1er trimestre évocateur de trisomie 13 ou 18, sans signe d'appel échographique

4. Repères — seuils de risque et orientation (HAS)

1/10000

1/5000

1/1000

1/500

1/100

1/50

1/25

1/10

Risque < 1/1000

Risque faible. Aucun test complémentaire nécessaire. Surveillance standard de la grossesse.

Risque entre 1/1000 et 1/51

Risque augmenté. Test ADN LC T21 proposé (recherche T21 et, selon éligibilité, des anomalies élargies HAS 2024). Caryotype fœtal si test positif.

Risque ≥ 1/50

Risque très élevé. Caryotype fœtal d'emblée proposé. Test ADN LC T21 possible au préalable sur préférence de la patiente.

Élargissement HAS (octobre 2024)

Pour les patientes déjà éligibles à un test ADN libre circulant (arrêté du 14 décembre 2018), recherche associée des trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 et 22 ainsi que des anomalies segmentaires non cryptiques
La détection d'anomalies des chromosomes sexuels (Turner, Klinefelter) n'est pas une indication validée ni prise en charge en dépistage de routine en France
En cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm ou de signe d'appel échographique, un caryotype fœtal doit être proposé d'emblée, sans passer par le DPNI

5. Résultat du test ADN libre circulant (si réalisé)

Résultat du test

6. Rapport de synthèse

Rapport de synthèse